Hay-Wells 증후군으로도 알려진 강안검-외배엽 형성이상-구순구개열(AEC) 증후군은 피부, 모발, 손톱, 치아, 특정 땀샘, 손과 발의 장애입니다. 일반적인 증상으로는 위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀을 부분적으로 또는 완전히 융합할 수 있는 비정상적인 섬유 다발(눈꺼풀이 무딘), 경증에서 중증의 피부 미란, 비정상적인 모발, 구개열 및/또는 구순열이 있습니다. 다른 증상으로는 변형된 손톱, 비정상적인 피부색, 사지 기형 및 치아 변화가 있습니다. 증상은 사람마다 다릅니다. AEC 증후군은 TP63의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 새로운(자연적) 돌연변이가 유전되거나 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. TP63 유전자의 돌연변이로 인한 또 다른 장애인 Rapp Hodgkin 증후군은 이제 AEC 증후군을 포함하는 장애 스펙트럼의 일부로 간주됩니다.
AEC 증후군 증상
AEC 증후군의 증상은 같은 가족 구성원 간에도 크게 다를 수 있습니다. 또한 확인된 사례의 수가 적고 대규모 임상 연구가 부족하며 다른 유전자 또는 요인이 질병에 영향을 미칠 가능성이 있기 때문에 의사는 관련 증상 및 예후를 완전히 정확하게 파악하지 못합니다. 영향을 받는 개인이나 부모는 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료 팀과 논의해야 합니다.
AEC 증후군과 관련된 많은 증상은 태어날 때 나타납니다(선천적). 많은 아기들은 위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀을 연결하는 비정상적인 조직 사슬을 가지고 있어 눈꺼풀이 서로 융합되도록 하는 고형 결절이라고 합니다. 강안검은 AEC 증후군 환자의 약 70%에 영향을 미치며 일반적으로 다른 TP63 관련 장애에는 나타나지 않습니다.
대부분의 영아는 특정 부위의 경미한 침범에서부터 전신의 생명을 위협하는 중증 침범에 이르기까지 어느 정도 피부 침식을 경험합니다. 두피는 일반적으로 영향을 받으며 일반적으로 다른 부위보다 더 심하게 영향을 받습니다. 심한 두피 침식은 반점 부위로 이어질 수 있으며, 탈모 후 일반적인 탈모(사시)와 흉터 조직 형성(대머리 흉터)이 뒤따릅니다. 피부 미란은 어린 시절과 때로는 성인기에 주기적으로 재발할 수 있습니다. 머리와 목, 손바닥과 발바닥, 피부 주름이 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 피부 미란은 천천히 치유되며 불편함, 통증 및 장애의 중요한 원인이 될 수 있습니다. 심한 경우 이러한 지속적인 피부 침식은 빈번한 감염과 패혈증과 같은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.다른 피부 이상이 발생할 수도 있습니다. 특징적인 피부 미란은 광범위한(확산) 붉은 변색(적피증)과 관련될 수 있습니다. 영향을 받은 피부는 반짝이고 왁스처럼 보일 수 있습니다(콜로디온 필름). 영향을 받는 개인은 피부가 검게 변하거나 변색된 부분이 생길 수도 있습니다(과색소침착 또는 저색소침착). 손바닥과 발바닥에 건조하고 비늘 모양의 피부(손바닥 과각화증)와 작고 단단한 돌기(점상출혈)가 형성될 수 있습니다. 손바닥 피부 라인의 수와 깊이도 증가했습니다(초선형). 과각화증은 또한 무릎과 팔꿈치에 영향을 줄 수 있습니다.
영향을 받은 모든 개인은 구개열 이상을 가지고 있습니다. 입천장(구개)에 구개열이나 홈이 하나만 있는 사람도 있고, 구개열이 하나만 있는 사람도 있고 둘 다 있는 사람도 있습니다. 구개열 또는 구순열은 일반적으로 태어날 때 분명합니다. 그러나 구개열의 크기와 위치는 다양할 수 있으며 일부 작은 구개열은 눈에 띄지 않거나 노년까지 감지되지 않을 수 있습니다. 구개열은 구개열보다 더 흔합니다.
AEC 증후군은 또한 감소된 발한(다한증)을 유발하여 일부 영향을 받은 개인이 온도가 상승할 때 불편함을 느끼거나 "과열"(열 과민증)하게 합니다. 다한증의 원인 중 일부는 땀샘의 수가 감소하거나 없는 것입니다.
AEC 증후군의 다른 일반적인 특징으로는 흰색의 단단하고 부서지기 쉬운 머리카락이 있으며 종종 더 밝은 색을 띠게 됩니다. 어떤 경우에는 평평하고 꼬인 모간(기둥 또띠아)이 나타날 수 있습니다. 눈썹과 속눈썹도 희박하다. 손톱 변화도 발생할 수 있으며 사람마다 다릅니다. 이러한 변화에는 기형 또는 기형의 손톱과 발톱, 비정상적으로 작은 손발톱 판(미세손톱), 마모된 손발톱 가장자리, 손발톱 누락이 포함됩니다. 머리카락과 손톱의 기형은 영향을 받는 사람이 나이가 들면서 더욱 두드러집니다.
치아 이상도 일반적이며 하나 이상의 치아 상실(충분한 치주), 치아 사이의 너무 많은 간격, 기형 또는 저발달 치아를 포함할 수 있습니다. 아래턱도 작고 발달이 부족할 수 있습니다(상악 저형성증).
영향을 받는 개인은 또한 누공에 연결된 각 눈꺼풀 가장자리에 협착(폐쇄증) 또는 불충분한 개구부(천자)가 발생할 수 있습니다. 이것은 누공 폐쇄로 이어질 수 있으며, 이는 재발성 딱지와 결막염을 유발할 수 있습니다. AEC가 있는 많은 사람들이 만성 안구 건조증을 보고합니다. 눈꺼풀의 만성 염증(안검염)도 보고되었습니다.덜 일반적으로 특정 손가락이나 발가락의 웹(시냅스) 및 구부러지거나 구부러진 위치에 붙어 있는 손가락(캠 핑거)을 비롯한 특정 사지 기형이 AEC 증후군과 관련됩니다.
일부 소아는 만성 중이염(중이염)이 있으며, 약 90%의 경우 음파가 중이를 통해 이동(전도)하지 않아 청력 상실(전도성 청력 상실)이 발생합니다. 난청은 언어 발달을 지연시킬 수 있습니다.
체중 증가, 성장 지연 및 저신장도 발생할 수 있습니다. AEC 증후군 환자에서 보고된 다른 소견으로는 비정상적으로 작은 귀, 넓은 코 다리, 윗입술 상단에서 코까지의 비정상적으로 짧은 홈(인두) 및 비정상적으로 작은 입(작은 입)이 있습니다. , 그리고 입을 완전히 열 수 없음(트리스무스). 영향을 받은 남성의 경우 방광에서 신체 외부로 소변을 운반하는 작은 관(요도) 입구가 음경 기저부에 비정상적으로 위치할 수 있습니다
AEC 증후군 원인
AEC 증후군은 TP63 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자는 신체의 많은 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칩니다. AEC 증후군에서 돌연변이된 유전자의 공식 명칭은 종양단백질 63(TP63)입니다.
TP63 유전자에는 외배엽에서 유래한 구조의 올바른 발달에 필수적인 단백질(p63)을 합성(암호화)하기 위한 지침이 포함되어 있습니다. 외배엽은 피부, 머리카락, 손톱, 피부의 땀샘, 구강 점막 등을 포함하여 신체의 많은 구조가 발생하는 발달 중인 배아의 가장 바깥쪽 배아층입니다. 이 유전자의 돌연변이는 p63의 이상을 유발합니다. 이러한 구조의 정상적인 발달을 방해하는 단백질 기능.
AEC 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. AEC 증후군 사례의 70%는 가족력 없이 산발적입니다.유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
AEC 증후군의 증상과 신체적 징후(표현하는 능력이 다름)의 중증도는 사람마다 다릅니다. 또한 AEC 증후군에 대한 결함 유전자를 유전받은 개인은 위의 모든 증상을 경험하지 않을 수 있습니다. 질병 발현을 변경하는 추가 유전자(변형 유전자)와 같은 다른 요인은 AEC 증후군의 다양한 징후에서 역할을 할 수 있습니다.
AEC 증후군 치료
AEC 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 안과 의사, 성형 외과 의사, 피부과 의사, 치과 의사, 청력학자, 이비인후과 의사 및 기타 의료 전문가는 영향을 받는 어린이의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다.
작은 눈꺼풀은 저절로 분해되거나 치료 없이 분해될 수 있습니다(자가분해). 더 큰 것은 외과적 절제가 필요할 수 있습니다. 구순열, 구개열, 사지 기형, 저형성 턱과 같은 특정 안면 기형도 수술이 필요할 수 있습니다.
치과 수술 및 교정 장치를 사용하여 변형된 치아를 치료할 수 있습니다. 치아가 없는 경우 틀니가 필요할 수 있으며, 청소년기 또는 초기 성인기에 치과 임플란트를 고려할 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 충치를 예방하기 위해 치아 건강에 특별한 주의를 기울여야 합니다.
피부 미란은 종종 치료하기 어렵고 종종 표준 상처 치료 요법에 반응하지 않습니다. 괴사조직 제거와 같은 공격적인 기술은 권장되지 않으며 상태를 악화시킬 수 있습니다. 부드러운 상처 관리 옵션과 희석된 표백제로 정기적인 치료가 권장됩니다. 희석된 표백제를 담그는 것은 상처에서 자랄 수 있는 박테리아를 죽이기 위해 소독제(예: Dakins 용액)를 사용하는 것과 관련됩니다. 영향을 받은 피부 부위에 대한 추가 외상을 제한하는 것도 중요합니다.
만성 피부 미란이 있는 사람은 국소 또는 경구 항생제로 치료할 수 있는 2차 감염이 발생할 위험이 있습니다. 어떤 경우에는 항진균제를 사용할 수도 있습니다.
고막절개술은 고막에 작은 절개를 하고 작은 관을 삽입하여 압력을 완화하고 체액을 배출하여 청력 상실 및 중이염을 치료하는 절차입니다. 안구 건조증이 있는 사람은 인공 눈물이 필요할 수 있습니다. 다한증은 경증이며 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.
어린이의 체중을 모니터링하고 적절한 칼로리 섭취를 제공해야 합니다. 아이가 정상적으로 발달하지 않으면 영양팀과 상의해야 합니다.
영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다.
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