아세룰로플라스민혈증은 뇌와 다양한 내부 장기에 철분이 비정상적으로 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 영향을 받는 개인은 인지 및 운동 장애를 포함한 신경학적 증상을 나타냅니다. 망막 변성 및 당뇨병도 발생할 수 있습니다. 증상은 일반적으로 20세에서 60세 사이의 성인기에 나타납니다. 세룰로플라스민혈증은 세룰로플라스민(CP) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
아세룰로플라스민혈증은 뇌 철 축적을 동반한 신경퇴행성 장애(NBIA)로 분류됩니다. NBIA는 뇌의 철 축적을 특징으로 하는 희귀 유전 질환 그룹입니다. 아세룰로플라스민혈증은 또한 철 과부하 질환으로 분류됩니다.
아세룰로플라스민혈증 증상
아세룰로플라스민혈증의 증상과 중증도는 심지어 같은 가족 구성원 사이에서도 사람마다 다릅니다. 발병 연령도 20대에서 60대 사이에서 다양합니다. 세룰로플라스민혈증과 관련된 3가지 주요 소견은 망막 변성, 신경학적 증상 및 당뇨병이었다.
세룰로플라스민혈증이 있는 일부 사람들은 피로, 쇠약, 숨가쁨 및 창백한 피부를 유발할 수 있는 경증 빈혈(순환 적혈구 수 감소)이 발생합니다. 빈혈은 일반적으로 아세룰로플라스민혈증과 관련된 다른 증상보다 먼저 발생합니다.
영향을 받는 많은 개인이 진행성 망막 변성을 발생시킵니다. 망막은 눈의 안쪽 표면을 감싸고 있는 신경 세포의 얇은 층입니다. 망막은 빛을 감지하고 이를 신경 신호로 변환하여 시신경을 통해 뇌로 보냅니다. 망막 조직의 손상은 철 침착으로 인해 또는 아세룰로플라스민혈증의 일부로 발생하는 당뇨병과 관련될 수 있습니다.
아세룰로플라스민혈증이 있는 사람은 뇌에 철분이 축적되어 다양한 신경학적 증상을 경험합니다. 증상은 다양할 수 있지만 일반적으로 운동 장애, 자발적인 움직임을 조정할 수 없음(운동실조), 불명확한 언어 또는 말하기 어려움(설사), 행동 변화 및 인지 장애를 포함합니다.아세룰로플라스민혈증과 관련된 운동 장애에는 떨림, 무도증(빠른, 비자발적, 빠른 움직임) 및 근긴장이상이 있으며, 이는 종종 신체를 비정상적이고 때로는 고통스러운 움직임과 자세(자세)로 만드는 비자발적 근육 수축을 포함합니다. 통과 근긴장 이상증의 예로는 눈 주위의 근육 수축을 특징으로 하는 비자발적 근육 경련 및 안검 경련이 있습니다.
영향을 받는 일부 개인은 때때로 파킨슨병이라고도 하는 파킨슨병과 유사한 증상을 가질 수 있습니다. 이러한 증상에는 떨림, 비정상적으로 느린 움직임, 안정적이거나 균형 잡힌 자세를 유지할 수 없음이 포함됩니다. 세룰로플라스민혈증이 있는 일부 사람들은 인지 장애를 경험하고 치매에 걸릴 수 있습니다. 행동이나 기분 변화(우울증 등)도 나타날 수 있습니다.
아세룰로플라스민혈증 원인
세룰로플라스민혈증은 세룰로플라스민(CP) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 부모로부터 작동하지 않는 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 작동 유전자와 비운전자 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다. 각 임신에서 작동하지 않는 유전자를 가지고 있는 두 부모 모두 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이들은 양쪽 부모로부터 작동 유전자를 받을 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
대부분의 열성 상태에서 하나의 이펙터 유전자와 질병에 대한 하나의 유전자(보인자)를 가진 개인은 무증상이지만 드물게 아세룰로플라스민혈증 보인자는 소뇌 동반 질환을 유발합니다. 운동 실조증(운동 협응 문제).CP 유전자에는 세룰로플라스민 생산에 대한 지침이 포함되어 있습니다. 이 효소는 신체에서 철분의 적절한 기능과 수송에 필수적입니다. CP 유전자의 돌연변이는 기능적 세룰로플라스민 수치의 결핍을 초래하여 결국 뇌와 신체의 다른 기관에 철분이 축적되게 합니다. 철분 축적은 영향을 받는 기관의 조직을 손상시켜 아세룰로플라스민혈증의 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다.
철분은 신체의 모든 세포에 존재하는 중요한 미네랄이며 신체가 제대로 기능하고 성장하는 데 필수적입니다. 철분은 붉은 고기, 가금류, 계란 및 야채를 포함한 다양한 식품에서 발견됩니다. 신체의 철분 수치는 특정 범위 내에 있어야 합니다. 그렇지 않으면 빈혈(낮은 철 수치로 인한) 또는 손상된 기관(높은 철분 수치로 인한)으로 이어질 수 있습니다.
아세룰로플라스민혈증이 있는 대부분의 사람들에서 철은 세 그룹의 뇌 세포(뉴런)로 구성된 뇌의 일부인 기저핵에 축적됩니다. 기저핵은 비자발적 움직임, 조정 및 인지와 관련된 정보를 처리합니다. 아세룰로플라스민혈증에서 발생하는 특정 신경학적 증상은 뇌에서 철이 축적되는 정확한 위치와 정도에 따라 다릅니다.
아세룰로플라스민혈증과 관련된 당뇨병은 췌장에 철이 축적되어 발생합니다. 철분은 망막이나 간과 같은 신체의 다른 부분에도 축적될 수 있습니다. 아세룰로플라스민혈증에서는 간 손상이 발생하지 않습니다.
아세룰로플라스민혈증 치료
아세룰로플라스민혈증의 치료는 각 개인에게 명백한 특정 증상을 기반으로 합니다. 아세룰로플라스민혈증이 있는 사람은 철 킬레이트제인 데스페라미드라는 약물로 치료할 수 있습니다. 철 킬레이트제는 체내 과잉 철에 결합하여 물에 용해되어 신장을 통해 배설되도록 하는 약물입니다. 철 킬레이트화가 아세룰로플라스민혈증의 증상을 개선시킨다는 것은 결정적으로 확립되지 않았습니다.
아세룰로플라스민혈증이 있는 사람은 체내 철분 수치를 증가시키는 물질을 피해야 합니다.
다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 필요에 따라 적절한 식단, 알약 및 인슐린 주사로 당뇨병을 조절하는 것이 특히 중요합니다.
영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
댓글