연골 형성은 팔과 다리의 극단적인 단축, 갈비뼈, 척추 및 몸통과 관련된 기타 골격 기형의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 골격 이형성증의 그룹입니다. 이러한 장애와 관련된 건강 문제는 생명을 위협할 수 있으며, 영향을 받은 대부분의 영아는 사산되거나 출생 직후 호흡 부전으로 사망합니다. 모든 유형의 연골 형성은 유전 적 조건입니다. IA형과 IB형은 상염색체 열성 장애이고, 연골형성 2형은 상염색체 우성 장애입니다. 모든 유형의 연골 형성은 매우 심각한 골격 형성 이상이며 일반적으로 임신 14-17주에 산전 초음파로 감지됩니다.
연골형성 증상
연골무형성증은 조산, 비정상적인 체액 축적(수두증), 골화 정도가 낮은 비정상적인 모양의 머리가 특징입니다. 몸이 작기 때문에 머리가 불균형하게 크게 보일 수 있습니다. 또한, 영향을 받은 사람들은 저형성 사지와 갈비뼈, 짧은 목, 평평한 척추 및 골격의 다른 많은 뼈를 가지고 있습니다. 이 상태로 태어난 아기의 경우 복부가 돌출되어 있고 흉곽이 더 작습니다. 다른 이상에는 위턱의 불완전한 폐색(구개열), 각막 혼탁 및 귀 기형이 있습니다. 저개발된 흉부와 작은 폐로 인해 이 질병은 종종 출생 전이나 출생 직후에 생명을 위협합니다.
Chondrogenic type IA(Houston-Harris type)는 다양한 안면 기형(평평한 얼굴, 돌출된 눈, 돌출된 혀 또는 경미한 안면 기형), 짧은 몸통 및 사지, 짧은 구슬 늑골 및 얇은 두개골(골화 결함)이 특징입니다. 두개골). 특징. 뼈의 침범 정도는 다양할 수 있지만 척추, 골반 및 사지의 비정상적인 뼈 형성. 그러나 작은 유방은 폐의 저발달과 출생 직후 사망으로 이어질 수 있습니다.
연골무형성증 유형 IB(Fraccaro 유형)는 몸통과 사지가 짧고 가슴이 좁고 복부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 영향을 받은 영아는 배꼽 주위(제대 탈장) 또는 사타구니 근처(서혜부 탈장)에 돌출부가 있을 수 있으며, 발가락이 안쪽을 가리키는 짧은 손가락과 발가락이 있을 수 있습니다. 평평한 얼굴, 구개열, 종종 짧은 목. 어떤 경우에는 목의 연조직이 비정상적으로 두꺼워질 수 있습니다. 유형 IB 구루병은 경증의 파국성 이형성증 및 열성 다발성 골단 이형성증을 포함하여 SLC26A2 유전자의 돌연변이와 관련된 장애의 하위 집합인 황산화 장애로 세분화됩니다. 유전적 변화가 동일한 유전자에 있더라도 하나의 진단이 유아 발달 중에 다른 진단으로 바뀌지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
연골 생성 유형 II(Langer-Saldino 유형)는 좁은 가슴, 비정상적으로 작거나 짧은 팔 및/또는 다리 뼈, 얇은 갈비뼈, 평평하거나 덜 골화된 척추, 저형성 폐, 작은 턱, 구개열 및 만곡족이 특징입니다. 척추와 골반의 비정상적인 뼈 형성. 체액의 비정상적 축적(수두증), 복부가 커질 수 있습니다.
연골형성 원인
각 유형의 연골 형성은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자는 신체의 많은 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라 이것은 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.
연골 형성 IA 및 IB를 담당하는 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 열성 유전 질환은 한 사람이 동일한 형질의 각 부모로부터 하나씩, 두 개의 비정상 유전자 사본을 유전할 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자이지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 임신할 때마다 두 보균자는 영향을 받는 아이를 낳을 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.모든 사람은 여러 개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연관계인 부모는 혈연관계가 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 희귀 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
유형 IA 연골 형성은 TRIP11 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유형 IB 연골 형성은 SLC26A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 두 유전자는 뼈와 다른 조직을 만드는 데 필요한 특정 연골 단백질의 효율적인 세포 수송에 필요합니다. TRIP11 유전자의 돌연변이는 골지 미세소관 관련 단백질 210의 결핍을 초래합니다. 이 단백질은 신체의 대부분의 세포 유형에 존재합니다. SLC26A2 유전자의 단백질 생성물은 연골의 정상적인 발달과 기능에 관여하는 황산염 수송체입니다. 연골은 관절에서 쿠션이나 쿠션 역할을 하는 특수 조직입니다. 배아의 골격은 주로 연골로 구성되어 있으며 천천히 뼈로 변합니다.II형 연골형성을 유발하는 유전자 돌연변이는 COL2A1 유전자의 소위 상염색체 우성 변화에 의해 유발됩니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 유형 II 연골 형성의 대부분의 경우는 COL2A1의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 영향을 받은 아기의 부모가 동일한 질병을 가진 다른 아이를 가질 위험이 1% 이하임을 의미합니다. 이 유전자는 II형 콜라겐을 암호화합니다. 콜라겐은 신체에서 가장 풍부한 단백질 중 하나이며 결합 조직의 주요 구성 요소이며 조직의 모양과 강도를 제공하는 신체의 세포 사이 물질입니다. 로마 숫자로 표시되는 다양한 유형의 콜라겐이 있습니다. 유형 II 콜라겐은 연골과 눈의 중심(유리체)을 채우는 젤리 같은 액체에 가장 널리 퍼져 있습니다. 콜라겐은 뼈에도 존재합니다.드문 경우지만 연골 형성 유형 II를 가진 영아의 형제 자매가 영향을 받습니다. 이것은 난자 또는 부모의 정자에 여러 세포 계통(배선 키메라)이 있기 때문일 가능성이 큽니다. 생식계열 모자이크 현상에서 일부 모 생식 세포(생식 세포)는 COL2A1 유전자 돌연변이를 보유하는 반면 다른 일부는 정상 COL2A1 유전자("모자이크")를 포함합니다. 부모의 다른 세포는 돌연변이되지 않았으므로 해당 부모는 영향을 받지 않았습니다. 결과적으로 부모의 자녀 중 한 명 이상이 생식계열 유전자 COL2A1을 상속받을 수 있습니다. 돌연변이는 연골 형성 II를 유발하지만 부모에게는 질병이 없습니다(무증상 보균자). 생식선 모자이크 현상은 명백하게 영향을 받지 않은 부모에게 동일한 상염색체 우성 유전 조건을 가진 두 명 이상의 자녀가 있는 경우 의심될 수 있습니다. 부모가 모자이크 생식계열 돌연변이를 자녀에게 전달할 가능성은 돌연변이가 있는 부모의 생식 세포 비율과 돌연변이가 없는 비율에 따라 다릅니다. 임신 전 생식세포 돌연변이 검사는 없습니다. 임신 초기에, 가급적이면 유전학자가 직접 테스트할 수 있습니다.
연골형성 치료
연골 형성에 대한 치료는 의사가 통증, 스트레스 및 질병과 관련된 특정 증상을 줄이거나 최소화하려고 시도하는 완화 치료를 포함하여 대증적이고 지지적입니다. 영향을 받은 자녀가 있는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다.
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