성인 신경세포 세로이드 리포푸신증(ANCL)은 신경세포 세로이드 리포푸신증(NCL)으로 알려진 진행성 퇴행성 신경대사 장애 그룹에 속하는 여러 희귀 유전 질환에 대한 일반 용어입니다. 이러한 질병은 몇 가지 유사한 증상이 있으며 나타나는 연령에 따라 부분적으로 구별됩니다. ANCL은 일반적으로 30세 경에 발병하지만 이러한 장애는 10세 이상의 사람들에게서 발생할 수 있습니다. NCL 그룹은 뇌의 신경 세포(뉴런) 및 신체의 다른 조직에 특정 지방, 미립자 물질(즉, 색소 지질[지질-색소] 세포 및 리포푸신)이 비정상적으로 축적되는 것이 특징입니다. 이것은 진행성 악화(위축), 신경 손상 및 뇌의 특정 영역의 기타 특징적인 증상 및 신체적 징후입니다. ANCL은 때때로 Kufs 질병이라고 합니다. 역사적으로 Kufs병은 A형 또는 B형으로 분류되었습니다. ANCL은 다른 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생하며 다른 징후와 증상을 가질 수 있습니다.
성인 신경 세로이드 지방푸스신증 증상
ANCL 또는 Kufs 질환은 일반적으로 A형과 B형으로 나뉩니다. 두 하위 유형의 징후와 증상은 종종 겹치며 둘 사이의 구분이 항상 명확한 것은 아닙니다. 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 일반적으로 A형은 진행성 근간대성 간질(PME)과 관련이 있습니다. PME는 근육 수축(간대성 근경련)과 발작(간질)을 특징으로 하는 장애입니다. 어떤 사람들은 자발적인 움직임을 조정하는 데 어려움을 겪거나(운동실조) 말하는 데 어려움을 겪습니다(구음 장애).
B형은 일반적으로 A형과 비슷한 증상을 보입니다. 그러나 개인은 운동 실조, 틱 또는 떨림(안면 운동 이상증)과 같은 비자발적 움직임을 포함하여 움직임 및 조정 이상을 경험할 수도 있습니다. 어떤 사람들은 인지 및 인지 저하(치매), 행동 변화 및 기타 정신 장애를 경험합니다. B형 발작은 드물지만 발생할 수 있습니다.
최근에는 성인기에 시력 상실이 시작되지만 더 이상 증상이 나타나지 않는 질병이 설명되었습니다.
성인 신경 세로이드 지방푸스신증 원인
여러 다른 유전자의 변화(돌연변이)는 성인에서 신경세포 세로이드 리포푸신증을 유발할 수 있습니다. 여기에는 A형에 대한 CLN6 유전자와 B형에 대한 CTSF 유전자가 포함됩니다. 또한, 일부 개인은 PPT1, CLN5, CTSD 및 GRN 유전자의 변경으로 인해 성인 발병 뉴런 세로이드 리포푸신증을 발병합니다. 시력이나 심장에 영향을 미치는 성인 발병 질병은 CLN3 및 MFSD8 유전자의 변화에 의해 유발되는 것으로 밝혀졌습니다. DNAJC5 유전자의 일부 매우 특정한 변화는 또한 성인 발병 뉴런 세로이드 리포푸신 당을 유발할 수 있습니다. 대부분의 ANCL 유형은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이러한 유형의 장애는 부모가 동일한 장애의 영향을 받지 않는 성인에게서 발생합니다. 대부분의 유전 질환은 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터의 두 개의 유전자 사본의 상태에 따라 달라집니다. 열성 유전 질환은 한 사람이 동일한 형질의 각 부모로부터 하나씩, 두 개의 비정상 유전자 사본을 유전할 때 발생합니다. 사람이 정상 유전자와 질병 유전자를 물려받는다면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 두 보균자는 변경된 유전자를 영향을 받은 아이에게 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다.상염색체 우성 방식으로 유전되는 DNAJC5 유전자의 특정 변화로 인해 발생하는 일종의 ANCL입니다(파리병). 이 유형의 질병은 영향을 받은 성인에게서 영향을 받을 확률이 1/2로 어린이에게 전달됩니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람이나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전적 변화)의 결과로 유전될 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
ANCL을 유발하는 유전자는 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 신체의 단백질 및 기타 물질을 분해하는 것을 포함하여 신체에서 특정 역할을 수행합니다. 유전자가 변경되면 생성하는 단백질이 없거나 없거나 효과가 없습니다. 결핍 또는 비정상적인 단백질은 색소 지질(지질 색소: 셀룰로이드 및 리포푸신)이라고 하는 특정 지방, 과립 물질의 분해를 방해합니다. 이러한 물질은 뇌의 신경 세포(뉴런)와 신체의 다른 조직에 축적되며, 이들의 존재는 진단을 내리는 데 사용할 수 있습니다. 결함이 있는 단백질은 뇌의 특정 영역에서 진행성 악화(위축), 신경 손상 및 기타 특징적인 증상과 신체적 징후를 유발합니다.
성인 신경 세로이드 지방푸스신증 치료
성인에서 신경세로이드 리포푸신증의 진단은 특징적인 증상의 확인, 상세한 병력, 철저한 임상 평가 및 다양한 전문적 검사를 기반으로 합니다. ANCL의 특정 하위 유형에 따라 사용되는 테스트가 다를 수 있습니다. 이러한 검사에는 효소 분석, 전자 현미경으로 영향을 받는 조직 연구, 질병을 유발할 수 있는 유전적 변화를 확인하기 위한 분자 유전 검사가 포함될 수 있습니다. 테스트 효소 분석은 특정 효소의 활성을 측정하는 테스트입니다. 일부 유형의 ANCL에서 감소된 효소 활성은 분석에서 확인할 수 있습니다. 예를 들어, CTSF 유전자에 의해 유도된 ANCL은 효소 분석에서 CTSF 유전자에 의해 생성된 효소인 카텝신 F의 감소된 활성을 보일 것입니다.
일부 유형의 ANCL은 영향을 받은 조직을 외과적으로 제거하고 전자 현미경으로 연구해야 합니다. 이것은 영향을 받은 조직 내에 저장 물질이 축적되었음을 나타낼 수 있습니다.
ANCL 진단은 분자 유전자 검사 또는 유전자 염기서열 분석으로 확인할 수 있습니다. 목표는 다른 아형을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전자의 돌연변이를 감지하는 것입니다.
이 테스트는 전문 실험실에서만 사용할 수 있습니다.
성인의 신경세포 세로이드 리포푸신증의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. ANCL에 대한 질병 특이적 치료법은 아직 없습니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 일반의, 대사 유전학자, 신경과 의사, 정신과 의사 및 기타 의료 전문가는 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원이 필수적입니다.
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